期刊简介

本刊为中国医药生物技术协会会刊,是面向全国医药生物技术研发、应用、产业化、市场管理的综合性学术刊物,国内外公开发行(CN 11-5512/R,ISSN 1673-713X)。办刊宗旨是及时全面地反映我国医药生物技术研发成果和行业动态,积极推进医药生物技术研发及产业化发展。主要栏目有述评、论著、法规与标准、研发/质量管理与控制、产业/企业家论坛、会议纪要、综述、讲座、继续教育园地、争鸣园地等。欢迎踊跃投稿和订阅。

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  • 杂志名称:中国医药生物技术杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医药生物技术协会
  • 国际刊号:1673-713X
  • 国内刊号:11-5512/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国医药生物技术杂志2017年第02期

无创产前诊断技术应用于地中海贫血的研究进展

李浩贤;孙筱放

关键词:
摘要:地中海贫血是世界上常见的单基因隐性遗传病之一,主要分为 α和 β两种类型,另外还有部分罕见稀有型.该类疾病在热带和亚热带地区的发病尤为显著[1],在我国广东地区 α和 β地贫基因携带率均高达 10%以上[2].其发病机制为相关基因缺陷导致珠蛋白生成障碍引起相应的贫血症状.α地中海贫血主要是由于在 16号染色体上 HBA1和 HBA2基因不同长度的缺失或点突变,导致 Hb BART's胎儿水肿综合征和血红蛋白 H病(Hb H病).